上饶同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物，想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗，需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在上饶的医疗机构就诊，主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况，为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么？
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事：第一，检查28个相关基因（包括最重要的BRCA1和BRCA2）是否存在书写错误（即突变）。第二，分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定，计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索，为用药选择提供重要参考。需要了解的是，它主要针对特定的靶向药物（PARP抑制剂）疗效进行评估，并不能预测所有药物的效果，也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需空腹，采样方式很灵活，通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取，也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作，过程很快，如果您选择邮寄已准备好的样本，操作就更简单了。您可以在上饶的合作服务机构完成采样，或者通过邮寄样本的方式进行，具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选，力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行，严格遵循操作规范，保障样本和信息安全。基因信息是复杂的，检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告，为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化，这为治疗提供了有价值的信息；如果未发现，也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定，都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本，请确保包装符合要求，以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日，特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考，制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书，确保您了解检测内容。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是肠癌肝转移，需要肝部穿刺取样。之前特别恐惧，怕伤到其他脏器。操作医生经验非常丰富，在CT引导下精准操作，反复确认安全路径。整个过程除了打麻药那一下，基本无感。对医生的技术点赞！
机构回复
感谢您的高度评价！CT引导下穿刺对医生技术要求很高，您的认可是对我们专家团队最大的鼓励。精准、安全是我们的首要追求。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
流程挺规范的，每一步都有短信通知。我是术后复查做的，想看看有没有新药机会。唯一小遗憾的是，周末联系客服有时回复较慢，可能是在休息吧。但工作日沟通都很顺畅。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们已安排周末轮值客服，确保能及时响应紧急咨询。非紧急问题您也可以留言，我们会在下一个工作日第一时间处理。
子宫内膜癌术后，医生建议检测。咨询老师非常专业，不仅解答了HRD检测的问题，还帮我理清了后续复查的整体思路，感觉像是多了一个专业的医疗顾问，物超所值。
机构回复
很高兴我们的服务能超出您的预期。我们希望提供的不仅是检测，更是贯穿诊疗决策的支持。感谢您的赞誉，我们将继续精进。
我是淋巴瘤患者，检测结果出来是阴性，当时有点失望，觉得白做了。但顾问特意打电话来，详细解释了阴性结果同样具有重要的排除意义，帮我分析了其他可能的治疗路径，让我没有陷入盲区。这个售后解读的价值，不亚于一个阳性结果。
机构回复
非常感谢您分享这个重要视角。是的，明确的“阴性”结果同样价值巨大，它能帮助排除不适合的方案，聚焦更有效的方向。我们很高兴解读服务能为您带来清晰的下一步，请继续保持信心！
妈妈卵巢癌术后复发，主治医生推荐做这个检测看看有没有靶向药机会。我们最担心的是样本量不够，因为组织块年头有点久了。但检测中心评估后说可以做，最后也成功出了结果，是BRCA2突变。虽然结果不太理想，但至少排除了一个选项，让我们能更坚定地走化疗这条路，不浪费时间。服务很专业。
机构回复
感谢您的信任。对于陈年样本的成功检测，确实依赖于我们实验室的技术经验。能为您明确治疗方向、避免无效尝试，是我们工作的最大价值。请继续配合医生治疗，祝阿姨早日康复。
作为乳腺癌术后患者，我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的，但项目很全，HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读，讲了快半小时，特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务，不是一锤子买卖，挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定！我们始终坚持检测与专业咨询服务并重，确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
作为患者，最烦来回跑和重复沟通。这次检测只需在最初提供一次完整信息，后续所有进度更新、报告送达都在同一个微信群完成，信息不会丢，查找记录也方便。这种集约化的服务模式真的提升了体验。
机构回复
很高兴我们“信息闭环”的服务模式能获得您的肯定。减少患者沟通成本，让信息高效透明，是我们持续优化的重点。感谢您的细心反馈！
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