上饶DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
组织加血液双样本检测45个DNA损伤修复基因，精准指导PARP抑制剂用药，6750元覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需PARP抑制剂用药决策
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找隐藏受益者
- 有强家族史（多代多人肿瘤）或年轻肿瘤（<50岁乳腺癌）需遗传风险评估
- 男性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高需全面评估
- 多发或双侧肿瘤患者，需区分体细胞与胚系突变来源
- 考虑PARP抑制剂治疗但标准检测未发现靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对与DNA损伤修复相关的45个基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）、其他抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）以及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。通过组织+血液双样本对比，能区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（遗传性），从而评估PARP抑制剂用药机会并提示家族遗传风险。本检测不能评估TMB或MSI状态（需单独检测），也不包含POLE/POLD1基因。
检测流程
采样流程极为便捷：患者仅需提供手术或活检后的肿瘤组织蜡块（或切片），以及常规抽血2-3ml（白细胞用于胚系对照）。样本无需空腹，可在当地医院或合作机构完成采集，支持冷链邮寄至检测中心。全程无需患者额外奔波，组织样本在病理科调取后即可同步送检，血液样本由护士采集后常温运输即可。双样本设计使您一次采样即可获得全面遗传信息，避免重复采血或二次活检的痛苦。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，对45个基因的外显子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低丰度变异可靠检出。结果经Sanger测序验证关键位点，准确率>99%。阳性结果（如BRCA2致病胚系突变）直接提示PARP抑制剂用药机会及家族遗传风险，需遗传咨询师解读；阴性结果虽未发现可靶向变异，但不能完全排除HRD状态，需结合临床综合判断。本检测可同时发现TP53等体细胞驱动突变，辅助肿瘤恶性程度评估。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本采集：在{医院名}病理科调取肿瘤组织蜡块或切片，同步采集外周血2-3ml
- 样本邮寄：使用专用冷链包装盒，由顺丰快递至检测中心（全国覆盖）
- 样本接收与质检：检测中心核对信息，评估组织肿瘤细胞含量≥20%
- 文库构建与测序：NGS建库后上机测序，平均测序深度组织≥500×
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 结果解读：结合公共数据库与内部数据库，分级致病性（致病/可能致病/不确定性/良性）
- 报告交付：电子版PDF通过加密链接发送，纸质版邮寄至{医院名}或患者指定地址
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 这个检测用的是二代测序吗？能测到什么突变？
- 是的，本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖45个DNA损伤修复基因的全外显子，能够检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异，全面评估HRR通路状态。
- 报告上写的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’到底有啥区别？
- ‘致病性变异’指该变异已被大量研究证实与疾病明确相关，如BRCA2 p.S2052*无义突变。‘可能致病性变异’指证据强烈倾向于致病，但尚未达到完全确认的标准。两者临床处理原则基本一致：若为胚系，均建议进行遗传咨询和考虑用药（如PARP抑制剂）；若为体细胞，仅影响肿瘤治疗。权威指南（如ACMG）按此分级指导决策。
- 报告显示BRCA2胚系阳性，我后续治疗要调整吗？
- BRCA2胚系致病/可能致病性变异是PARP抑制剂（如奥拉帕利）的明确用药指征。您可与主治医生讨论是否在化疗后或维持治疗阶段加用PARP抑制剂，卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌均有临床试验支持。该变异还提示遗传风险，建议一级亲属做针对性检测，并预约遗传咨询。
- 报告出来后，我怎么拿到纸质版？
- 报告完成后，我们会先通过短信/微信发送电子版PDF，您可自行打印。如需纸质盖章版，请在检测申请单上勾选‘需要纸质报告’，我们会在电子版出具后3个工作日内通过顺丰到付寄出。寄送地址务必写在申请单上，如需修改请拨打客服热线。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群的癌症筛查
- 组织样本需为肿瘤组织（蜡块或切片），不接受胸腹水细胞学样本
- 血液样本需同时采集，用于区分体细胞与胚系突变，不可用口腔拭子替代
- 报告周期为2-3周（从样本接收日算起），遇节假日顺延
- 检出不确定性变异（VOUS）时，需结合家族史及功能研究综合评估
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系突变判断，必要时需口腔拭子验证
- 本检测结果不作为急诊用药依据，需临床医生综合决策
- 检测后建议遗传咨询，尤其检出胚系致病突变时，需指导家属检测
用户评价 (8条，均分5.0)
作为淋巴瘤患者，对采血针头粗细很在意。这次特意问了，用的是比较细的针，针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻，出血量也刚好，对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心！针对部分患者，我们确实会选用更细的专用采血针，以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可，祝您治疗顺利！
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
为了靶向用药参考做检测，最担心检测结果被保险公司获取，影响未来投保。咨询时，他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息，不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构，让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议，您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响，是我们的核心准则之一。
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
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