上饶肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里说的TMB、MSI这些指标是干什么用的？
- TMB和MSI是评估肿瘤免疫微环境状态的指标。简单来说，它们与免疫检查点抑制剂这类免疫治疗方法的潜在效果相关。报告提供这些数据，是为您的健康管理方案提供更全面的信息参考。
- 报告上的“突变丰度”是什么意思？数字高低代表什么？
- 突变丰度是指在检测的肿瘤细胞中，携带特定突变的细胞所占的比例。它可以帮助评估肿瘤的异质性和克隆构成。丰度高低可能与治疗效果和预后有一定关联，但需要结合突变具体类型和临床情况由专业医生综合判断。
- 我现在钱不够，等几个月攒够钱再做，价格会降吗？或者有促销活动吗？
- 高端基因检测的价格在短期内通常比较稳定，大幅降价的可能性不大。偶尔机构可能会在特定时期（如周年庆）推出优惠活动，但无法预测。考虑到肿瘤治疗的时效性，建议您不要仅仅为了等待不确定的降价而延误检测时机。您可以先咨询，了解支付安排的可能性。
- 这个检测要花两万多，和几千块的检测区别大吗？
- 区别主要在于检测的基因数量、覆盖深度和所提供的信息维度。几千元的检测通常只覆盖几十到几百个核心基因。本项目覆盖近2万个基因的全外显子，能提供TMB、HRD、MSI等综合免疫指标，信息更全面，发现罕见靶点和综合评估免疫治疗疗效的可能性更高。费用为27400元，需自费。
- 检测过程中如果样本不合格，会怎么处理？
- 如果实验室评估发现样本质量不符合检测要求，我们会第一时间通知您和您的服务顾问。根据具体情况，我们会与您协商解决方案，例如是否重新采样。
用户评价 (8条，均分5.0)
因为家族史来做筛查，心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视，而是轻柔的音乐，墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作，书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所，抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价，我们深受感动。我们一直努力，希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静，是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
老公确诊肠癌，准备二次手术前，医生推荐做这个。价格确实是个考虑，但医生解释说，术前明确基因全貌，能指导术中术后更精准的治疗和用药，避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案，还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”，不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测，确能为手术及围手术期管理提供重要参考，实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
有家族肠癌史，来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰，有点像高端体检中心，暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素，轻声细语，指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时，医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义，没有夸大，这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性，因此特别重视检测前的充分知情与沟通，确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
我是在化疗前做的检测，想看看有无更好方案。整个流程很顺畅，售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点，后续沟通时直接就能切入主题，不需要我反复重复病情，节省了大量沟通成本，也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案，正是为了实现高效、精准的沟通，避免您重复叙述。让您感受到被重视，是我们优质服务的基本要求。
（乳腺癌术后）术后复查发现指标有波动，主治医生建议测一下。采样是从我之前的石蜡切片里取的，自己完全没感觉，太方便了。就是报告等得有点心焦，差不多三周才拿到，那段时间天天刷手机看进度，心理压力有点大。报告内容挺详细的。
机构回复
感谢您的反馈。利用留存组织检测，便捷性的同时，其复杂前处理是确保数据质量的关键，可能拉长周期。我们理解等待的焦虑，正在通过升级实验室流程来努力缩短报告时间。已为您备注，后续检测可优先处理。
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
报告里有个‘临床意义未明’的突变，我挺担心的。但解读医生没有回避，而是详细解释了为什么目前归类为未明，以及国际上正在进行哪些相关研究，未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角，反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界，对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展，如有关于该突变的新证据，我们会通过系统通知您。请保持关注。
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鄱阳万核医学检测中心
江西省上饶市鄱阳县
